美国 FDA 生物制品审评和研究中心（CBER）计划将为 CRISPR 和基因治疗产品申办人发布几篇关于平台技术和罕见病基因治疗产品加速审批的重要指南。CBER 主任 Peter Marks 在 4 月 23 日由更强 FDA 联盟主办的网络研讨会上提到了上述指南制定计划。

他表示，CRISPR-Case9 基因编辑技术的使用有可能通过其简单且具有成本效益的递送机制改变基因治疗领域。他认为，CRISPR-Case9 基因编辑疗法的出现是他所主管的领域内“最有前景”的新技术。

他表示，“CRISPR-Cas9 能够以前所未有的方式帮助解决人类疾病，这是非常了不起的。”自从大约 12 年前发现这种基因编辑技术以来，该领域已经经历了“多次迭代并不断发展”。在人工智能的帮助下，这个领域正在“变得更好”。

他进一步指出，这些技术可以成为罕见疾病的“游戏规则改变者”，并且与腺相关病毒（AAV）衍生的基因疗法相比，其递送过程要简单得多，而 AAV 需要使用复杂的哺乳动物细胞培养物。去年 12 月，FDA 批准了首个 CRISPR-Cas9 编辑的细胞疗法，Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 的 Casgevy (exagamglogene autotemcel) 用于治疗镰状细胞病。

这些疗法可以“真正具有变革性”。Marks 表示，“这不会是明天，但可能在五年到几年后，如果我们正确地做好我们的工作，这可能会是一个非常具有变革性的领域。显然，我们必须做得正确，并确保不会发生不良事件，现在看来未来大有希望。”

关于罕见疾病的加速审批，Marks 对于过去几个月对罕见疾病使用加速审批的做法表示支持，他表示，关于加速审批的新指南将概述不同类型的开发计划：一些较为容易，一些更具挑战性。

他设想在指南中对罕见病领域的加速审批提供三大类别的指导。

最简单的一类包括可以测量基因治疗效果的实例，治疗效果与健康的某个方面相关。“因此只需测量该产品，就可以预测基因疗法是否会有效。”这一类产品包括血友病或β-地中海贫血的治疗，如果患者在通常无法制造血红蛋白的情况下自行制造血红蛋白。这是一类容易实现的目标。

第二个类别是稍微复杂一些的基因治疗产品，无法轻易测量，但可以相对容易地测量其它要素，例如上游标记或下游标记，可用于测量治疗效果。

第三个类别是“更复杂的遗传疾病”，在这些疾病中衡量治疗效果可能更具挑战性。Marks 表示，即将发布的指南可以预期解决所有三类问题。