2 月 2 日，赛诺菲公布了 Venglustat 两项 III 期 LEAP2MONO 和 PERIDOT 研究结果，前者针对 3 型戈谢病(GD3)，显示出了具有临床意义的疗效，后者在法布雷病中没有达到主要终点。

Venglustat是一种新型的、在研的口服葡糖脑苷脂合酶(GCSi)抑制剂。它通过减少细胞和器官中糖脂分子的异常积累来发挥作用。更重要的是，Venglustat具有穿越血脑屏障的能力，这意味着它能够直接作用于中枢神经系统，从而有望解决GD3患者的神经系统症状。

这一重要进展，有望为全球 3 型戈谢病患者带来首个针对神经病变的潜在治疗方案，填补当前该领域无获批神经症状针对性药物的长期空白。

戈谢病作为一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因体内葡萄糖脑苷脂酶(酸 β- 葡萄糖苷酶)缺乏，导致糖脂分子(GSL)在脾、肝、骨髓及肺部巨噬细胞中异常堆积。其中，3 型戈谢病(GD3)属于慢性神经病变型，患者除了面临肝脾肿大、贫血等全身症状外，糖脂在中枢神经系统的堆积还会引发共济失调、认知障碍、眼球运动障碍等神经症状，严重影响生活质量且缺乏有效治疗手段。

LEAP2MONO 研究(临床试验编号：NCT05222906)是一项双盲、双模拟、阳性药物对照的 III 期临床试验，共入组 43 名 12 岁及以上、既往接受酶替代疗法(ERT)至少 3 年且全身症状稳定的 3 型戈谢病患者，按 1:1 比例随机分配至万格司他每日一次口服组，或继续接受 ERT 每两周静脉输注治疗组。

治疗 52 周的结果显示，与传统酶替代疗法相比，万格司他在两项核心神经功能评估指标上均达到统计学显著差异，在神经系统症状改善方面展现出明确优效性，同时对全身脏器及血液学指标的控制效果与现有标准治疗相当。

基于该项积极 III 期结果，赛诺菲计划尽快在全球范围内提交万格司他用于 3 型戈谢病的上市注册申请。截至目前，Venglustat仍为在研阶段药物，其安全性与有效性尚未获得任何国家药品监管机构的正式批准。

赛诺菲计划在全球范围内提交Venglustat用于GD3的监管申请。目前，Venglustat仍处于研究阶段，其安全性和有效性尚未获得任何监管机构的评估。

venglustat 同时在另一罕见病 —— 法布雷病中开展研究。赛诺菲同步披露，其在法布雷病的 III 期 PERIDOT 研究(NCT05206773)中，虽观察到患者神经病理性疼痛和腹痛缓解，但未达到患者报告的主要终点，目前正在进行额外数据分析，另一项评估左心室质量指数的 III 期 CARAT 研究(NCT05280548)仍在推进中。

venglustat在 3 型戈谢病领域的积极突破，为长期无药可医的溶酶体疾病患者点亮了新的治疗希望，也进一步印证了赛诺菲在罕见病领域持续深耕的研发实力与长期投入。随着全球注册申报工作的启动，期待这款口服新药能够早日获批上市，惠及更多被罕见病困扰的患者与家庭。

原文链接：

https://www.sanofi.com/assets/dotcom/pressreleases/2026/2026-02-02-06-00-00-3229947-en.pdf#:~:text=Positive%20results%20from%20the%20LEAP2MONO%20phase%203%20study,Gaucher%20disease%20%28GD3%29%2C%20a%20rare%20lysosomal%20storage%20disorder.